Todos somos raros: #TodosConFonsi

El  28 de Febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es concienciar, sensibilizar y crear redes de apoyo a las familias que tienen algún miembro con una enfermedad rara, poco frecuente o sin diagnosticar aún. 

Y con motivo de ese día, os quiero presentar a Ainhoa y Alfonso, los papás de Fonsi, un niño de 4 años, que según los médicos a falta de un diagnóstico definitivo ya que no saben aún que enfermedad rara tiene, sufre  un Síndrome Polideformativo con cuadro de apnea grave. Sus padres luchan porque se siga investigando la enfermedad de Fonsi, que requiere de numerosas visitas, intervenciones y cuidados y que debido a los recortes están padeciendo la falta de ayuda del estado.

Por favor, leer la historia de Fonsi de la mano de su madre, a la que doy las gracias desde aquí también, por querer contarla en mi rinconcito, porque sé que está desbordada muchas veces de cosas, porque sé que ha hecho un gran esfuerzo para ponerse delante del ordenador y escribir, porque siempre está ahí si la pregunto algo, porque cuando hablo con ella, trasmite una fuerza y energía que ya la quisiera yo para mi. Por tener esa sonrisa tan bonita, gracias Ainhoa.


“Esta es la historia de Fonsi un niño de 4 años super especial.

Todavía me acuerdo como si fuera ayer faltaba menos de un mes para cumplir 20 años y me entere de una gran noticia: estaba embarazada. 
Al principio tuve miedo, era joven, y a parte tenia epilepsia y no sabía si los fármacos podrían perjudicar al bebé, no sabía que hacer aunque tenia el apoyo de toda mi familia y el más importante, el de mi pareja. Pero mire al futuro y supe que la decisión adecuada era seguir adelante y menos mal que lo hice porque estoy segura que no seria tan feliz como lo soy ahora.
El papá y yo estábamos muy felices, ilusionados preparando todo el carro, la ropita, la habitación  y decidiendo el nombre si fuera niño o niña.
 
Con solo 7 meses después de estar un mes en reposo absoluto por amenaza de parto prematuro, nació Fonsi que estaba deseoso por conocer el mundo que le rodeaba y fue allí cuando nos llevamos la sorpresa.
Desde el principio los médicos nos dijeron que algo pasaba, nació con las orejas de implantación mas baja, los ojos no los abría, el oído externo lo tenia totalmente cerrado y no oía bien. Nació con 6 dedos en la mano derecha y 6 dedos en el pie derecho, los rasgos físicos y un conjunto de cosas lo denominan síndrome y sus rasgos eran característicos de Síndrome Treacher Collins  y después Síndrome de Milerdiquer . Los diagnósticos fueron erróneos así que sinceramente deje a todos los médicos a un lado y disfrute de mi hijo segundo a segundo ya que solo podía verle 3 veces al día. Y pasaban los días y había buenas y malas noticias.

 
Con solo 21 días le operaron del dedo que tenía de más en la mano para quitárselo, un par de semanas después le operaron del corazón, tenían que cerrar el ductus arterial ya que nació con el abierto y no se lo cerró.
 
Cuando cumplió un mes hubo buenas y malas noticias de nuevo. La buena, que por fín, después de un mes, el día de reyes me dio el mejor regalo Fonsi, ya que abrió sus ojos por primera vez, y la mala, que nos dijeron que había que hacerle una operación palpebral ya que nació con los ojos muy pequeños y apenas se le veía la pupila al tenerlos así y  no le entraba estímulo de luz por lo que se podía quedar ciego, así es que con 3 meses le operaron. Después de esa operación tras pasar de 3 meses y 10 días en neonatos nos fuimos a casa aunque acompañados con 2 máquinas, un pulsiómetro, otra para medir la frecuencia cardíaca, saturación, respiración y con oxigeno en casa.
 
Hacíamos vida normal y eramos felices pero no parábamos de ir a revisiones. Tuvo otras 3 operaciones más pero sin importancia.
 
Desde que nació tiene apnea del sueño que con el tiempo se le agrava. Con poco mas de 2 años, ese día no se me olvidara nunca, durmiendo la siesta, Fonsi  por un momento dejó de respirar, y yo misma le tuve que hacer la respiración asistida. No sé cómo se me ocurrió, pero desde ese día para mi llegó lo peor, nos dijeron que tenía una apnea del sueño grave, es decir, que cuando Fonsi dormía, y le daban las apneas,  no le llegaba el oxigeno al cerebro. 
Me derivaron al Hospital de 12 de Octubre y me encontré con los mejores especialistas.
 
Empezaron haciéndole pruebas para buscar la solución más rápida, todas urgente para denominarlo de alguna manera. Le pusieron el nombre de SÍNDROME POLIMALFORMATIVO CON CUADRO DE APNEA GRAVE , después de todas las pruebas y revisiones de todos los especialistas empezaron a dar solución al problema.
 
Fonsi tiene los huesos de la mandíbula bastante hacia atrás y las vías respiratorias muy pequeñas lo que dificulta el paso de oxigeno.
Le quitaron las amígdalas y vegetaciones pero no fue suficiente y le tuvieron que hacer una distracción mandibular que consiste en colocar unos hierros en la mandíbula para traerla hacia delante. Durante un tiempo, Fonsi estuvo muy bien, respiraba fenomenal, pero él crece y sus huesos de la mandíbula no crecen al mismo tiempo. Por ahora no le operan ya que están probando con una máquina para ayudarle a respirar mejor que se llama CPAP y por ahora no lo tolera muy bien ya que es muy molesto, pero estoy segura de que lo hará.

 

Hace poco hemos ido a la consulta de síndromes y lo único que sabemos, es que su problema es de huesos y ha entrado en el catalogo de enfermedades raras. 
Solo quiero que sepáis que Fonsi es un niño FELIZ y eso es lo que queremos. También quiero decir que le tendría 1 y 1000 veces porque es lo mejor que me ha pasado en la vida y gracias a él soy mejor persona ya que valoras cosas diferentes. Nosotros miramos al futuro con optimismo y estamos seguro de que todo mejorara.

Desde aquí quiero reivindicar que TODOS SOMOS RAROS y que al igual que se investigan otras enfermedades, estas tendrían que ser igual.
Muchas gracias a todos por leer nuestra historia.
Nos podéis encontrar en Facebook Todos con Fonsi y en Twitter #TodosConFonsi

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Como os comentaba al principio, debido a los recortes, Ainhoa y Alfonso están llevando a cabo iniciativas para conseguir fondos para sufragar todos los gastos que implica el cuidado de Fonsi y para poder seguir investigando sobre su enfermedad. 


Podéis ayudarles comprando una camiseta (Tallas de 5 a 13 años y de S-XL) o una pulsera por tan solo 5€.

Para ello, podéis poneros en contacto con Ainhoa a través de Facebook o Twitter donde os atenderá encantada.

#TodosConFonsi






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